Блог Светланы Белошенко
Как быть мамой троих детей и при этом оставаться красивой, любимой женой, не превратившись в тётку
Рубрики блога

Что представляет собой синдром Дауна и есть ли шанс на выздоровление?

Дорогие друзья, здравствуйте! Что такое синдром Дауна? Это врожденное генетическое отклонение от нормы, связанное с наличием в кариотипе лишней 47-й хромосомы. У людей в норме их 23 пары, каждая из них содержит 2 хромосомы.

синдром дауна

По причине мутации 21-я пара образует 3-ю, и именно она вызывает аномалию развития со свойственными признаками: необычным разрезом глаз (монголоидным), плоской переносицей, неестественно уплощенным носом.

Название болезни пошло от Джона Дауна — доктора, который впервые начал ее изучение. На сегодняшний день болезнь встречается в 1 из 500−800 случаев новорожденных детей, соответствие полов в этом случае 1:1.

Что такое синдром Дауна

Генетический сбой происходит в момент зачатия плода — при слиянии яйцеклетки со сперматозоидом. Причиной в большинстве случаев является материнская половая клетка, содержащая 24 хромосомные пары, вместо должных 23-х. 21-я пара, состоящая из 3-х хромосом (трисомия 21-й), содержит добавочный генетический материал. Данная аномалия может вызываться генетической мутацией.

Факторы, влияющие на причину заболевания

  • Возрастные показатели: мать — старше 35 лет, отец — от 45 лет;
  • Близкородственное скрещивание;
  • Ранняя беременность (до 18 лет).

Большая часть случаев появления болезни относится к простой трисомии, при которой 3 копии 21-й пары обнаруживаются во всех клетках по причине нарушения деления парных хромосом в отцовских либо материнских половых клетках.

Симптомы и начальные признаки

Во время вынашивания плода с такой патологией существует большая вероятность самопроизвольного выкидыша. Это случается почти у 30% женщин (срок примерно от шести до восьми недель). В других случаях дети чаще всего рождаются доношенными, хотя и имеют явную гипотрофию (масса тела меньше средней примерно на 8−10%).

синдром дауна у новорожденных

Большинство детей имеют особенные внешние проявления, позволяющие выявить соответствующие аномалии уже при начальном осмотре только родившегося ребенка. К ним относятся:

  • Круглое и уплощенное лицо — встречается в 90% всех случаев;
  • Короткая голова (брахицефалия) — почти у 81% детей;
  • Широкая и короткая шея с наличием глубокой кожной складки;
  • Приплюснутый затылок;
  • Крупный третий родничок, который поздно закрывается при данной патологии;
  • Монголоидный (раскосый) разрез глаз — в 80% случаев, довольно часто отмечается косоглазие, связанное со слабостью глазных мышц;
  • Приоткрытый рот, а также крупный язык- это связано с пониженным тонусом челюстных мышц и своеобразного строения неба;
  • Короткий нос и вдавленная переносица с широкой носовой спинкой;
  • Широкие короткие руки с поперечной складкой на ладони.

Диагностика

Для ранней диагностики проявления заболевания проводится скрининг (обследование) первого триместра беременности со сроком от 11 до 13 недель. Он заключается в выявлении особых показателей УЗИ патологий и определении в крови биохимических маркеров: ХГЧ — и РАРР-А.

В период с 15 по 22 неделю назначается исследование во втором триместре. Оно включает в себя: УЗИ, исследование крови на альфа-фетопротеин (АФП) — протеин, производимый печенью для внутриутробной защиты ребенка от материнского иммунитета, эстриол и ХГЧ.

Для беременных из групп риска по данной аномалии могут быть предложены дополнительные исследования, такие как: биопсия ворсин хориона — она осуществляется через прокол в брюшной стенке для взятия образцов ткани, амниоцентез — процесс забора околоплодных вод, кардоцентез — процедура забора пуповинной крови с целью изучения хромосомных патологий.

На сегодняшний день инвазивные способы диагностирования недуга достаточно точны, хотя они не дают 100% достоверного ответа на наличие или отсутствие данной патологии. Соответственно, главное решение — продолжать или прерывать беременность — остается за родителями.

Лечение

лечение синдрома дауна

Сейчас излечение хромосомной патологии невозможно, хотя некоторые сопутствующие проблемы могут с успехом поддаваться лечению, что улучшает качество жизни детям с отклонениями развития. По причине, связанной с задержкой развития нервной деятельности, лечение таких особых детей с психологической точки зрения должно быть направлено на семейную адаптацию и реабилитацию в обществе.

Одобряются занятия в группах и общение ребенка со сверстниками, что ведет к улучшению его развития и социализации. Поддерживаются обучение с логопедами и общение с психологами в центрах реабилитации. При соответственном уходе и грамотно подобранном обучении дети с присущей патологией обучаются тем же способностям и навыкам так же, как обычные дети, только немного дольше.

Прогнозы

Социализация, а также возможности детей с данной особенностью различны и зависят чаще всего от индивидуальных способностей ребенка, старания педагогов, родственников. Обычно таким детям удается освоить коммуникационные, а также бытовые навыки, которые нужные в жизни.

Во взрослом состоянии люди с данной аномалией могут организовывать самостоятельный образ жизни, осваивать несложные профессии, строить семьи. Психологическая поддержка и продуманный организованный уход за ребенком с синдромом Дауна дают возможность вырастить вполне адекватного и социально адаптированного человека.

Посмотрите, как солнечные дети разрушают всевозможные стереотипы:

Как вы видите, синдром Дауна — не приговор. На этом все, дорогие друзья. Подписывайтесь на обновления блога и делитесь интересными статьями с вашими знакомыми в социальных сетях. До новых встреч!

Комментариев: 7
  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(2 голоса, в среднем: 5 из 5)
Понравилась статья? Добавь в закладки через CTRL+D!
Комментариев: 7
  • Евгений
    Автор

    Спасибо за статью, информативная

    • Irina
      Автор

      Чувствуется, что в обществе большой недостаток информации о детях с синдромом Дауна, поэтому статьи на данную тему очень нужны.

  • Татьяна
    Автор

    Оказывается, что детей с синдромом Дауна рождается и не так уж мало.

    • Irina
      Автор

      Согласна с Татьяной, что детей с синдромом Дауна рождается немало, но более заметна эта тема в обществе стала благодаря активной деятельности некоторых родителей таких детей: Эвелины Блёданс и других.

  • Irina
    Автор

    Посмотрела видео о детях с синдромом. Насколько же они мужественные! Понимая, что к ним окружающие относятся предвзято — они не теряют себя, не сдаются. В то время, как обычные люди часто не могут вынести пренебрежение окружающих…

  • Екатерина
    Автор

    Хорошо, что ещё на стадии беременности исследования позволяют выявить синдром Дауна, чтобы женщина могла принять соответствующее решение.

    • Irina
      Автор

      Я также радуюсь прорывам в медицине, и в разнообразных обследованиях беременных женщин (которых в наше время не было), предотвращающих появление детей с недостатками.
      Но всё же, считаю, — охват населения недостаточен.

Оставить комментарий:

:|:x:twisted::smile::shock::sad::razz::o:mrgreen::lol::idea::grin::evil::cool::???:

Оставляя комментарий, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности